Forensische moleculaire biologie zwarte haar. Er is wel wat bloed vrijgekomen, maar niet veel. Het bloed op de wekker is waarschijnlijk van de vrouw. De bloedgroep klopt en een eerste DNA-test is positief. Een uitgebreidere DNA-analyse staat nu te pruttelen.” “Prachtig. Die puntvormige verwondingen, enig idee hoe die ontstaan zijn?” “De pootjes van de wekker sluiten er mooi op aan...” “Als ik me goed herinner, bevinden de pootjes zich meer aan de voorzijde van de wekker. Moet je niet ongelooflijk veel kracht gebruiken om iemand met de stalen achterkant te raken en met de pootjes aan de voorkant? Laat ik het anders zeggen: is het waarschijnlijk dat iemand die ligt te slapen met zoveel geweld een wekker opzij zwaait?” Zoals gewoonlijk liet Bolkhof zich niet verleiden tot suggestieve uitspraken. “Ik sluit het niet uit. Maar wat wel vreemd is...” “Wat?” “De puntvormige verwondingen zitten boven de boogvormige kwetsuur.” Van der Zanden liet een stilte vallen. Nu werd van hem verwacht dat hij zou zeggen: “Ik begrijp het niet”, maar daar had hij deze keer geen zin in. “Ben je d’r nog,” vroeg Bolkhof plagerig. “Ja, ik ben er nog. Ga door.” “Als een liggende persoon met een wekker gaat zwaaien, dan kan er bij de getroffen bedgenoot een boogvormige verwonding op het hoofd ontstaan. Als de wekker verder doorslaat - bijvoorbeeld als de zwaaibeweging met veel vaart plaatsvindt - dan kunnen er daarnaast verwondingen optreden door de pootjes. Echter...” “Ja?” “Bij een horizontale zwaaibeweging verwacht je de afdrukken van de pootjes in een horizontale lijn met de boogkwetsuur. Hier staan de afdrukken van de pootjes boven de boog.” “En dat betekent?” “Dat de slag niet van opzij kwam, maar van boven.” “Dus de dader lag niet in bed toen hij uithaalde...” “Precies.” Van der Zanden floot tussen zijn tanden. “En heb je ook al labuitslagen?” “Over een uurtje.” .......................................................................... Van der Zanden keek C. doordringend aan, maar zei verder niets. In plaats daarvan liep hij naar Laarmans en fluisterde net iets te hard: “We zijn er bijna uit. Over een uurtje komt de uitslag van de hormoonbepalingen. Breng hem maar even terug, dan handelen we het zo meteen af.” .......................................................................... Bolkhof belde amper twintig minuten later terug. 12 “Ben ik weer.” “Ik dacht dat je zei over een uurtje.” “Het is ook nooit goed hè?” “Vertel nou maar.” “Het is vermoedelijk nachtwerk geweest. Melatonine hoog, cortisol laag. Vrijwel zeker niet om negen uur ‘s ochtends dus.” “Iets na half drie ‘s nachts?” Van der Zanden zei het in feite meer tegen zichzelf, maar tot zijn verbazing gaf Bolkhof toch antwoord. “Dat is meer waarschijnlijk ja.” Naschrift Onderzoekers onder leiding van prof. dr. Manfred Kayser van de afdeling Forensische Moleculaire Biologie van het Erasmus MC publiceerden recent een artikel in het International Journal of Legal Medicine. Daarin wordt aangetoond dat de hormonen cortisol en melatonine in bloed- of speekselsporen gebruikt kunnen worden om vast te stellen op welk tijdstip de sporen werden achtergelaten op de plaats van een misdrijf. Cortisol en melatonine zijn stoffen die gedurende het verloop van de dag in wisselende concentraties in lichaamsvloeistoffen voorkomen. Melatonine bereikt de hoogste concentratie in het holst van de nacht, terwijl cortisol juist kort na het ontwaken een piek vertoont. De onderzoekers verwachten dat metingen van cortisol en melatonine, maar ook van andere bio-moleculen, in de toekomst een rol gaan spelen bij het ophelderen van misdrijven. Bovenstaand misdaadverhaal is fictief. Overeenkomsten met bestaande situaties en personen berusten op toeval. Forensische wetenschappen vormen komend najaar het brandpunt van de lezingenserie ‘CSI for Real’ in het Erasmus MC. Zie pagina 16. september 2010 • Monitor .......................................................................... C. werd door Laarmans binnengeleid. “Koffie?”, vroeg Van der Zanden vriendelijk. “U zult wel doodmoe zijn. U heeft tenslotte na half drie niet meer geslapen?” De man opende zijn mond om een ontkenning uit te kramen. “Doe geen moeite,” zei Van der Zanden verveeld, “we weten tegenwoordig ook zonder wekker hoe laat het is...”
‘Eerdere diagnose en betere behandeling’ Kinderneurologie Tekst Reanne van Kleef | Beeld Levien Willemse Oorzaken aanlegstoornissen hersenen gevonden Een beter behandelplan en een antwoord op de vraag ‘Waarom is mijn kind ziek?’. Dat zijn de resultaten van het promotieonderzoek dat kinderneuroloog Marie-Claire de Wit (37) verrichtte naar aanlegstoornissen in de hersenen. Dat klinkt als een veelbelovend resultaat. Wat heb je precies onderzocht? “Ik heb onderzoek gedaan naar aanlegstoornissen in de hersenen, zogenaamde migratiestoornissen. Al voor de geboorte worden de zenuwcellen in de hersenen op één plek aangemaakt en migreren ze van daaruit naar hun eindbestemming in het brein. Bij een migratiestoornis komen deze zenuwcellen niet op de goede plek aan, waardoor ze niet goed werken. De problemen kunnen vervolgens heel verschillend zijn. Sommige patiënten hebben ernstige epilepsie en ontwikkelingsproblemen, zodat ze niet kunnen lopen of praten, terwijl andere bijvoorbeeld alleen epilepsie hebben. Ik heb onderzocht wat de oorzaken en ziekteverschijnselen van deze migratiestoornissen zijn.” Kun je iets meer vertellen over hoe het onderzoek is gedaan? “Ik heb 200 patiënten onderzocht. Dat waren vooral kinderen, maar het gaat ook om een aantal volwassenen die er op latere leeftijd achter zijn gekomen dat ze een milde vorm hebben. Eerst heb ik MRI scans bekeken om afwijkingen in de hersenen te ontdekken. Op een MRI van de hersenen kun je goed zien hoe de anatomie is van de grote hersenen (grootste deel van de menselijke hersenen, red.). Bij een migratiestoornis is de hersenschors (buitenste laag grote hersenen, red.) niet normaal gevormd. Je kunt dan bijvoorbeeld zien dat de hersenschors veel dikker is dan normaal. Of je neemt waar of iemand te weinig of juist te veel windingen (golven in het hersenop- Monitor • september 2010 pervlak, red.) heeft of dat delen van de grijze stof (deel van het centraal zenuwstelsel dat informatie verwerkt, red.) niet op de normale plaats zitten. Ook zijn de klachten van de patiënten onderzocht en heb ik gekeken welke genen erbij betrokken zijn. Door de klachten en oorzaken bij elkaar te zoeken, kunnen we een syndroomanalyse stellen: een patroon van klachten door dezelfde oorzaak.” Wat zijn de uitkomsten? “We hebben tot nu toe bij ongeveer tachtig patiënten de oorzaak vastgesteld. Bij het merendeel gaat het om een genetisch defect, maar soms is een gebeurtenis tijdens de zwangerschap de oorzaak. Bijvoorbeeld een verstoorde bloedcirculatie of een infectie. We kunnen nu veel eerder herkennen, of iemand aan een migratiestoornis lijdt. Door naar de hersenpatronen en uiterlijke kenmerken van de patiënt te kijken, kunnen we ook nog eens zien waardoor de stoornis is veroorzaakt.” Hoe gaan deze resultaten patiënten verder helpen? “Het belangrijkste is dat we de aandoening nu eerder herkennen en de patiënten de behandeling kunnen geven die ze nodig hebben. Een patiënt met epilepsie krijgt dan bijvoorbeeld niet meer een algemene behandeling tegen epilepsie, maar specifiek tegen het soort epilepsie dat bij migratiestoornissen voorkomt. In het Erasmus MC hebben we nu ook een neurogenetica polikliniek waar de kinderneuroloog en de klinisch geneticus samenwerken en de patiënten onderzoeken en behandelen. Daarnaast kunnen we de ouders nu vertellen waarom hun kind ziek is en wat de ziekte precies betekent voor hun kind. Ze hoeven niet onmiddellijk van het ergste uit te gaan. We zijn er ook achter gekomen dat veel migratiestoornissen erfelijk zijn en dat er dus een herhalingsrisico is bij een volgend kind. Daar brengen we de ouders van op de hoogte.” Gaat het onderzoek nu nog verder of weten we alles al? “Voor mijn onderzoek heb ik in april de Jacobus Willemse prijs gekregen. Dat is een aanmoedigingsprijs van de Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie. Die draagt nu bij aan de bekendheid van mijn onderzoek. Patiënten uit het hele land worden doorgestuurd naar het Erasmus MC om onderzocht te worden. Het is nog niet goed bekend hoeveel patiënten er precies in Nederland zijn, maar het zijn er zeker enkele duizenden. Daarom gaan we nog steeds door met het beschrijven van de ziekteverschijnselen en naar het zoeken van de bijbehorende genen. Niet om de ziekte weg te halen, maar om de symptomen en klachten nog beter te kunnen bestrijden.” 13